Dnešná moderná medicína postúpila natoľko, že v rámci tehotenských vyšetrení dokážu gynekológovia určiť pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u ešte nenarodeného dieťatka. Nepísaným pravidlom je, že s vyšším vekom budúcej mamičky súvisí aj vyššia šanca takéhoto rizika.
To, či je dieťatko v poriadku sa zisťuje na ultrazvukovom vyšetrení v 11 až 13. týždni gravidity a potrebné sú aj dodatočné ďalšie vyšetrenia, ako PAPP-A (krvný test) a free-b-hCG (krvný test). Pokiaľ by gynekológ vyslovil obavu z toho, že dieťa môže mať Downov syndróm (ak je pravdepodobnosť z krvných testov 1 : 10 až 1 : 20), je vhodné absolvovať priame vyšetrenie tkanív plodu získaných odberom choriových klkov (klky sú súčasťou vyvíjajúcej sa placenty), alebo plodovej vody (amniocentéza), ako aj vyšetrením plodu metódami molekulárnej genetiky. Takéto odbery však nesú so sebou isté riziká a alternatívou k nim sú neinvazívne krvné testy na potvrdenie (nielen) trizómie. V zdravej ľudskej bunke sa nachádza 46 chromozómov usporiadaných v pároch, no ak sa vyskytne chyba delenia, dvojicu nahradí trojica, teda ide o trizómiu. Najznámejšou je trizómia 21, tzv. Downov syndróm.
Vek nie je len číslo
V prípade určenia rizika Downovho syndrómu je to tak, pretože vyšší vek rodičky je vyšším rizikom pre narodenie dieťatka s genetickým ochorením. Na porovnanie slúžia orientačné údaje – ak má budúca mamička 30 rokov, riziko je 1 : 1000. V 40 rokoch riziko narastá v pomere 1 : 100 a v 50 rokoch je pravdepodobnosť naozaj vysoká, keďže vychádza, že jedno z desiatich nenarodených detí môže mať Downov syndróm.
Gravidita s Downom
Vedeli ste, že iba dve tretiny tehotenstiev s Downovým syndrómom sa končí normálnym pôrodom? Zvyšok, bohužiaľ, končí spontánnym potratom, pretože toto genetické ochorenie má vážny vplyv na celkový vzrast, prospievanie a formovanie nenarodeného dieťatka. Typický je výzor takýchto detičiek, ktoré zvyknú trpieť rôznymi psychickými a mentálnymi poruchami. Na ultrazvuku ich zvykne prezradiť hrubšia šija, v porovnaní so zdravými jedincami. Meria sa šírka nahromadenej tekutiny v danej oblasti metódou NT v rámci ultrazvuku, pričom sa odporúča vyšetriť aj morfológiu plodu na vylúčenie závažných vývojových chýb.
Podozrenie verzus realita
Výsledky skríningov, testov či ultrazvukov by mal posúdiť fundovaný odborník ako celok. Či ide len o vyššie riziko, alebo aj reálnu hrozbu narodenia dieťaťa s touto poruchou. Na Slovensku sa narodí ročne v priemere 30 až 50 detí s Downovým syndrómom, čo pri celkovom počte živonarodených detičiek nie je vôbec vysoké číslo (za rok 2019 sa u nás narodilo až 57 054 detičiek). V každom prípade ide o výnimočné detičky, ktoré si vyžadujú zvýšenú starostlivosť, za ktorú sa zvyknú odvďačiť čistou láskou a životným optimizmom.
