Genetické vyšetrenia u tehotných žien nie sú historicky veľmi staré, aj keď sa odber plodovej vody u starších rodičiek vykonáva už niekoľko desaťročí. Tento výkon sa vždy spájal s pocitom rizika vyšetrovaných žien. Okrem toho má genetika význam v prípade, ak pacientka mala viac potratov. V minulosti gynekológ nevedel prečo. Dnes vieme, že asi 70 % týchto pacientiek má genetické ochorenie, ktoré sa nazýva trombofilná mutácia, čo je vlastne geneticky podmienená zvýšená zrážanlivosť krvi. Súčasné objavenie nízkomolekulárneho heparínu, ktorý zvýšenú zrážanlivosť eliminuje, spolu s využívaním genetických testov sa tento problém vyriešil.
Ďalšou dobrou správou v oblasti prenatálnej diagnostiky je možnosť náhrady odberu plodovej vody (z ktorého majú ženy strach) odberom z voľne cirkulujúcej DNA v krvi matky. Fetálna DNA je prítomná len počas aktuálnej gravidity, takže jej analýza je vhodná na prenatálnu diagnostiku. Zatiaľ táto metóda nie je štandardná, lebo je pomerne drahá. Ceny však stále klesajú a spoľahlivosť tohto odberu sa postupne približuje k úrovni invazívneho odberu plodovej vody. Jednou z možnosti je aj neinvazívny prenatálny text PrenaTest, pomocou ktorého sa dajú zistiť niektoré chromozómové poruchy plodu.
Aká je prax v prenatálnej diagnostike? Ak je známy nejaký rizikový faktor v rodine ako je genetické ochorenie, chromozómová anomália alebo nejasné úmrtie, gynekológ odošle tehotnú ženu na ambulanciu lekárskej genetiky. U tehotnej bez známych rizikových faktorov sa realizuje niektorá verzia prenatálneho multimarkerového skríningu, ktorý zahŕňa vyšetrenie biochemických markerov (alfafetoproteín, beta hcG) a USG markerov / šijové prejasnenie (v 1. alebo v 2.trimestri). Získané hodnoty sa softvérovo spracujú a vypočíta sa riziko trizómie 21- Downov syndróm, prípadne aj 13 – Patauov syndróm a 18 – Edwardsov syndróm.
V prípade patologických nálezov sa pristupuje k odobratiu plodovej vody alebo choriových klkov. Tým sa trizómia 21 (Downov syndróm) potvrdí alebo vylúči. Iná možnosť je podrobné sonografické vyšetrenie plodu na špecializovanom pracovisku. Výsledkom sú nálezy plodu typické pre chromozómové anomálie. Odber choriových klkov vykonávajú len niektoré pracoviská, ale odber plodovej vody od 16. gestačného týždňa je dostupný na celom Slovensku. Pri amniocentéze sa takisto zistí karyotyp plodu – je to zhodnotenie všetkých chromozómov a stanovenie aneuploídií – to znamená chýbanie alebo nadbytok niektorého chromozómu. V súčasnej dobe sa začala používať rýchla diagnostika ktorá dokáže stanoviť počet chromozómov za 1 až 3 dni. Štandardné vyšetrenie trvá 2 – 3 týždne.
Okrem multimarkerového skríningu existuje množstvo molekulovo-genetických vyšetrení plodu vzhľadom ku konkrétnym ochoreniam v rodine. V tom prípade je však nutné najskôr vyšetriť rodinu.
Špeciálnym variantom prenatálnej diagnostiky je preimplantačná diagnostika. Vyšetrujú sa bunky odobraté z embrya po umelom oplodnení. Týmto vyšetrením sa odhalia genetické anomálie, ktoré môžu spôsobiť spontánny potrat alebo vrodenú vývojovú chybu dieťaťa. K indikácií tohto vyšetrenia patrí vyšší vek ženy, opakované potraty alebo mužská neplodnosť. Zatiaľ nie je platená zdravotnou poisťovňou, ale centrá asistovanej reprodukcie ju poskytujú pre samoplatcov.
