Vyrovnať sa s ťažkou chorobou svojho dieťatka je pre všetkých rodičov neľahký boj. Obzvlášť vtedy, ak ide o diagnózu, pre ktorú zatiaľ neexistuje žiadna liečba, prípadne má obmedzené možnosti. Podobne je to aj v prípadoch leukodystrofie, kedy ide o vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a v neposlednom rade až k predčasnej smrti. Dobrou správou ale je, že svitá nádej aj pre deti s týmito ochoreniami, a to aj vďaka pupočníkovej krvi.
Leukodystrofie patria medzi zriedkavé vrodené ochorenia, ktoré ovplyvňujú rozvoj a udržiavanie myelinácie mozgu. Podstatou ochorenia mnohých leukodystrofií je práve miznutie myelínu z mozgu, teda bielej hmoty, ktorá zodpovedá za prenos nervových signálov. Spomaľuje sa alebo zaostáva celkový vývoj dieťaťa a môže to vplývať aj na jeho motorické funkcie.
Leukodystrofie sa liečia transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek. Transplantácie doteraz ukázali, že dokážu zastaviť alebo spomaliť progres leukodystrofií, najmä keď sa transplantácia vykonala u pacientov s prvotnými príznakmi ochorenia alebo u pacientov v skorom štádiu ochorenia.
Krvotvorné kmeňové bunky sa získavajú z kostnej drene alebo z pupočníkovej krvi. Pupočníková krv oproti kostnej dreni je okamžite dostupná a je použiteľná aj keď nie je úplne zhodná v tkanivových znakoch s pacientom. Po viac ako 2 dekádach skúseností s pupočníkovou krvou popísali vedci jej benefity. Vďaka okamžitej dostupnosti umožňuje skrátiť časový interval do transplantácie, čo znamená, že transplantáciu možno vykonať včas, teda ešte pred rozvinutím príznakov ochorenia.
Vedci porovnali výsledky u pacientov s leukodystrofiami liečenými transplantáciou pupočníkovej krvi a porovnávali celkové prežitie po 1 a 6 rokoch, ako aj výskyt vedľajších účinkov vyplývajúcich z transplantácie. Tí pacienti, ktorí podstúpili transplantáciu pred nástupom klinických príznakov, sa dožijú dlhšie so zachovaním poznávacej a motorickej funkcie. Porovnali ich s tými, u ktorých sa už prejavili príznaky ochorenia alebo ktorí ešte nepodstúpili transplantáciu. Výsledky potvrdzujú, že včasná diagnóza a liečba je veľmi dôležitá.
Sú potrebné ďalšie štúdie, aby vedci lepšie pochopili terapeutický účinok transplantácie pupočníkovej krvi. Zatiaľ sa ukázali sľubné výsledky, špeciálne u tých pacientov, ktorí nemali rozvinuté príznaky ochorenia pred transplantáciou a tých, ktorí prijali dostatočnú dávku buniek z pupočníkovej krvi. Podstatná sa javí skorá diagnostika a liečba, takže skríning u novorodencov môže zlepšiť výsledky. Pre optimalizovanie terapie je tiež nevyhnutná medzinárodná spolupráca odborníkov.
Zdroj: Ezproxy.cvtisr.sk
