Počuli ste už o syndaktýlii?

Počuli ste už o syndaktýlii?

Každá budúca mamička či otecko v kútiku srdca verí, že ich dieťatko sa narodí v poriadku. Lenže, nie vždy je tomu tak, a to aj napriek dobrým výsledkom z rôznych absolvovaných vyšetrení.

Takúto skúsenosť má aj pani Darina (39) z Bratislavy, ktorej syn sa narodil so syndaktýliou prstov na pravej nôžke. Dovtedy o tomto ochorení, resp. poruche vôbec nepočula. Tehotenstvo prebiehalo bez komplikácií, a tak si nechcela pripustiť, že by sa niečo také mohlo stať práve jej a jej synčekovi. „Pravdou je, že som podstúpila asistovanú reprodukciu, aby som vôbec otehotnela, nakoľko som mala množstvo gynekologických komplikácií. Radosť bola potom o to väčšia, keď sa to podarilo na prvýkrát, no vyžadovalo si to presne nastavenú hormonálnu terapiu až do takmer tretieho mesiaca tehotenstva. Neviem, či tá mala vplyv na to, pretože nám lekár povedal, že syndaktýlia je predovšetkým vrodenou dedičnou chybou. Lenže, u nás v rodine ani v rodine manžela syndaktýliu nemal nikto.“

O čo konkrétne ide?

Zjednodušene napísané – ide o diagnózu patriacu medzi vrodené chyby, deformity a chromozómové anomálie, pričom sú zrastené dva alebo viaceré prsty na rukách a/alebo na nohách. K deformácii končatín vedie okrem dedičnosti aj ochorenie alebo užívanie liekov v priebehu tehotenstva, respektíve v období medzi 4. až 7. týždňom tehotenstva. Na oddeľovanie prstov pri syndaktýlii sa používajú kožné transplantáty v plnej hrúbke kože na prekrytie defektných plošiek obrátených k sebe. Najlepšie je prsty oddeľovať po ukončení rastu ich skeletu v prípade, že prsty sú spojené len poddajnou kožou. Iná situácia nastáva, ak by pevnejší (kostený) zrast medzi prstami mohol obmedzovať v raste niektorý z prstov. V takom prípade je vhodné postupné alebo jednorazové včasné oddelenie prstov, aby nenastala vážnejšia deformácia. Stav najlepšie rozlíši špecialista – plastický chirurg, pričom nejde o jednoduchý zákrok.

Zradný ultrazvuk

Darina absolvovala všetky povinné vyšetrenia v tehotenstve, pričom niektoré z nich ju najskôr vystrašili. „Išlo o krvné výsledky, kde mi vyšla vyššia pravdepodobnosť na Downov syndróm a trizómiu, najmä kvôli môjmu veku. Gynekologička mi preto odporučila, aby som absolvovala dodatočné testy, a to buď odber plodovej vody alebo neinvazívne prenatálne vyšetrenie na vybrané chromozómové poruchy plodu. Ja som napokon odber z plodovej vody zavrhla kvôli možným gynekologickým komplikáciám v mojom prípade, ale absolvovala som neinvazívny test, ktorý vyšiel negatívny. Zároveň sme boli pre istotu aj na genetickom vyšetrení a morfologickom ultrazvuku, kde nás pán docent uistil, že všetko vyzerá v poriadku, všade päť prštekov, noštek v poriadku, žiadne obavy. O to väčšie bolo moje prekvapenie, keď som po príchode domov z pôrodnice zistila, že synček má zrastený druhý a tretí prštek na pravej nôžke. Nikto si to v pôrodnici nevšimol, keďže časť prštekov je oddelená a časť zrastená. A pozeralo ho niekoľko pediatrov po narodení, zvláštne.“

Prekvapenie vystriedal strach, keďže Darina o syndaktýlii nevedela takmer nič. Neskôr vyhľadala detského ortopéda, ktorý nôžku dôkladne vyšetril. Našťastie v tomto prípade ide len o kozmetickú chybu, teda pršteky sú spojené len kúskom kože. A to nijako nebráni v chôdzi ani v stabilite. Je teda na jej rozhodnutí a neskôr na rozhodnutí jej synčeka, či podstúpi plastickú operáciu na úplné predelenie prštekov. Zákrok sa odporúča podstúpiť až v adolescencii, kedy je rast prstov už spomalený a takmer dokončený. „Nakoniec som rada, že máme šťastie v nešťastí, pretože som sa dočítala aj dopočula, že jestvujú rôzne vážnejšie formy syndaktýlie a postihnutých môže byť niekoľko prstov naraz aj na viacerých končatinách súčasne.“